Angioedema hereditário

Angioedema hereditário, também referido como doença de Quincke, é um distúrbio do sistema imune rara. O angioedema hereditário é herdada em um padrão autossômico dominante, no qual, a criança herda um gene defeituoso de um dos pais. No padrão de herança autossômico dominante, há chances de 50% de passar a doença para a prole. O distúrbio é causado devido a quantidade inadequada da proteína no sangue, inibidor de C1. A deficiência leva ao inchaço em diferentes partes do corpo, especialmente a face e das vias aéreas.

Causas de angioedema hereditário

O funcionamento inadequado ou insuficiente nível de inibidor C1 no sangue, faz com que angioedema hereditário. Inchaço no corpo é controlado por C1 inibidor, sempre que o corpo está lesionado. O gene associado com C1 inibidor, SERPING1, está situado no cromossoma 11. A mutação deste gene, conduz a deficiência e disfunção do inibidor C1. Esta deficiência, as causas mais inchaço nos várias partes do corpo, como a caixa de voz, traquéia, mãos, pés, rosto e no trato intestinal. O inchaço da passagem que une o estômago eo ânus, causa dor na forma de cólicas. Os efeitos podem ser fatal, se o inchaço tem lugar na traqueia. Um paciente angioedema hereditário pode ter uma história familiar até agora despercebido da doença. Operação de cirurgia, dental e doenças (como frio / gripe) também são considerados como alguns fatores desencadeantes que podem causar um ataque de angioedema hereditário. Existem três tipos de angioedema hereditário, como dado na tabela abaixo.

Tipo

Causar

Tipo 1

Baixo nível de inibidor de C1

Tipo 2

Nível normal ou aumentada de inibidor de C1 que não funciona adequadamente.

Tipo 3

Relacionada ao estrógeno (hormônio sexual feminino) - apenas as mulheres são afetadas.

Sintomas de angioedema hereditário

Muitas vezes, acontece que um indivíduo nasce com angioedema hereditário não apresentem qualquer sintoma, até que ele / ela atinge a puberdade. Os sintomas são súbita e são referidos como um ataque de angioedema hereditário. Os sintomas são o resultado de várias causas, como ansiedade, doença, lesão e cirurgia. É notado que os sintomas do ataque permanecer durante pelo menos 5 dias e leva um a três dias para o inchaço para reduzir completamente. A lista a seguir dá alguns dos sintomas que podem ser observadas:

* Inchaço de partes do corpo, como pernas, braços, lábios, língua ou garganta.

* Dor inexplicável no estômago.

* Vômitos ou diarréia, devido ao inchaço do intestino.

* Dificuldade em engolir, respirar, rouquidão, devido ao inchaço das vias respiratórias.

Diagnóstico de angioedema hereditário

O angioedema hereditário pode ser diagnosticada por exames de sangue e testes genéticos. À medida que o inchaço nas partes do corpo podem ser um resultado de muitos outros problemas, os testes de sangue e genética são os únicos dois testes que pode confirmar o diagnóstico de angioedema hereditário. O exame de sangue visa descobrir a quantidade de inibidor C1 no sangue e verificar se ele está funcionando corretamente ou não. O teste genético pode ajudar a revelar qualquer defeito no cromossomo 11. Se o nível de inibidor C1 é muito baixa, então angioedema hereditário é confirmada.

O tratamento para o angioedema hereditário

O tratamento para o angioedema hereditário depende da área que tem inchado. Inchaço da traquéia pode ser grave e precisa de tratamento urgente. Os medicamentos que são normalmente utilizados para reduzir o inchaço não revelar-se útil, no caso de angioedema hereditário. Medicações preventivas como danazol e oxandrolona são recomendados para pessoas que recebem ataques freqüentes de angioedema hereditário. Os medicamentos são, também disponível, para evitar inchaço causado devido a angioedema hereditário depois de qualquer cirurgia. Algumas drogas estão disponíveis, o que pode ser utilizado durante um ataque, isto é, logo após o inchaço. Medicamentos estão disponíveis para tratar os sintomas, como náuseas, vómitos, etc tratamento transfusão de sangue é determinado, em alguns casos de angioedema hereditário.

Casos angioedema hereditário, são encontrados em 1 em 10,000-50,000 nos EUA. Embora, é uma desordem genética rara, pode causar problemas fatais. Indivíduos com história familiar de angioedema hereditário devem consultar seu médico para medidas preventivas.